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全球首批！基因治疗使5位遗传性耳聋患儿自力闻声声音

2024/03/05

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3月3日是天下爱耳日。。。。今年爱耳日的主题是“科技助听，，共享优美生涯”。。。。记者从3日召开的山东省第二人民医院（山东省耳鼻喉医院、山东省耳鼻喉研究所）耳聋基因治疗阶段性效果宣布会上相识到，，我国针对遗传性耳聋的治疗现在有了重大临床治疗研究效果，，全球首批感音神经性耳聋基因治疗的临床试验——OTOF基因递送治疗遗传性耳聋已经使5名遗传性耳聋患儿在没有佩带人工耳蜗的情形下闻声声音。。。。

7岁的蕊蕊（假名）是个生动可爱的小女人，，双耳重度听障的先天性耳聋并没有影响到孩子的性格，，正在上一年级的她学习也很好。。。。由于在1岁时在左耳植入了人工耳蜗，，并实验了语言康复，，孩子现在的语言能力与正常孩子险些无异。。。。但孩子一侧听声音异于凡人的耳朵自始至终照旧家长的一块心病。。。。

去年12月，，曾在山东省第二人民医院治疗的蕊蕊家长接到医院的电话，，体现有一项OTOF基因治疗遗传性耳聋的临床试验，，是否愿意加入。。。。蕊蕊家长遂带着孩子到医院接受了第一次注射治疗。。。。治疗中，，医生在其没有植入人工耳蜗、完全没有听力的右耳注入了内耳基因。。。。

术后第三天晚上，，蕊蕊妈妈刘女士惊喜地发明，，在没有佩带人工耳蜗的情形下，，蕊蕊也能听到声音了。。。。“其时病房很清静，，隔邻病人咳嗽了几声，，孩子就给吓哭了。。。。我连忙就意识到在没有人工耳蜗的情形下，，孩子也对外界声音有反应了。。。。”

“之前若是拿掉人工耳蜗，，重大的声响孩子也会无动于衷，，但在接受基因治疗后，，早上起床我轻轻唤她起床的声音她也可以听到，，并且接受基因治疗的右耳比佩带人工耳蜗的左耳听声音越发清晰。。。。孩子真是很幸运，，我越来越相信随着手艺的生长，，越来越多的聋儿能像正常孩子一样。。。。”刘女士说，，期待孩子听力更稳固后，，或将接受第二次注射治疗。。。。

山东省第二人民医院副院长徐磊先容，，先天性耳聋是医学界面临的最棘手病症之一。。。。《中国听力康健报告（2021）》显示，，我国新生儿耳聋发病率为1‰-3.47‰，，每年新增耳聋新生儿约3万人，，其中遗传因素致聋的比例达60%。。。。山东估算每年新增听力损失患者在2000人左右。。。。除了基因导致的先天性耳聋，，其他的致病缘故原由还包括孕期病毒熏染、出生时缺氧黄疸等。。。。遗传性耳聋是导致语前性听力损失的主要致病因素。。。。在中国，，最常见的遗传性非综合征性耳聋基因是GJB2、SLC26A4、Myosin7A等基因。。。。在先天性耳聋中，，DFNB9耳聋是较为常见的一种，，引起儿童重度或极重度听力损失，，主要由耳畸卵白编码基因OTOF突变引起。。。。

OTOF基因爆发突变引起耳畸卵白缺陷，，通常体现为重度至极重度耳聋，，对儿童听觉、言语甚至智力发育爆发严重影响，，对生涯、学习等造成极大未便。。。。

徐磊体现，，现在，，临床上关于遗传性耳聋主要接纳植入人工耳蜗、佩带助听器等治疗方法，，可较为有用地改善患者的听力问题，，早期介入治疗的患儿在改善听力的同时，，尚有望抵达靠近正常孩子的语言表达能力。。。。可是，，现有的人工耳蜗只是通过电流的刺激，，让患者听到声音，，以是通过人工耳蜗听到声音的富厚水平、详尽水平与正常的听力水平尚有一定的差别。。。。

为了资助患者恢复自然听力，，补足人工耳蜗等古板治疗方法的短板，，攻克因基因突变导致的先天性耳聋这一天下性的医学难题，，2023年上半年，，山东省第二人民医院（山东省耳鼻喉医院、山东省耳鼻喉研究所）耳聋科研团队联合东南大学柴人杰教授团队、南京鼓楼医院等单位针对因OTOF基因突变导致的遗传性耳聋开展临床研究，，开展了全球首批感音神经性耳聋基因治疗的临床试验——OTOF基因递送治疗遗传性耳聋，，对患者的OTOF基因编码耳畸卵白（otoferlin）举行“修补”。。。。医院耳聋科研团队通过恒久的手术探索及动物实验举行探索，，最终建设了标准化的内耳基因注射的流程和要领，，为OTOF基因治疗的临床应用打下了坚实的基础。。。。

东南大学生命康健高等研究院执行院长柴人杰先容，，毛细胞损伤是遗传性耳聋的主要体现。。。�；；；；；虻贾碌南忍煨远怯捎诙蛏系牡阃槐�，，基因不事情，，卵白缺失，，毛细胞受损，，病人不可闻声声音。。。�；；；；；蛑瘟埔糯远囊桓鲈砭褪�“缺啥补啥”。。。。好比OTOF基因不事情了，，就可以通过AAV核酸药物介导，，把OTOF卵白重新“注射入”毛细胞内，，让卵白和毛细胞重新事情，，从而耳聋患者能重新听到声音。。。。

据相识，，山东省第二人民医院开展了全球首批感音神经性耳聋基因治疗的临床试验——OTOF基因递送治疗遗传性耳聋，，第一批进组5位遗传性耳聋患者。。。。徐磊先容，，第一批加入临床试验的5位患者，，最小1岁，，最大7岁，，大多来自医院多年来建设的基因样本库职员，，研究团队通过基因核对，，凭证患者眷属意愿，，寻找适合举行手术的患者。。。。其中，，4名患者此前已经做过单侧人工耳蜗植入术，，手术团队仅对其另外一侧耳朵举行了基因注射；；；；；一名患者举行了双侧耳注射，，这也是全球首例统一患者双侧耳同时注射并取得显著疗效。。。。现在第一例患者已经术后半年以上，，最后一例也已往了2个月。。。。

术后，，科研团队对五名患者的听力均举行了全方位的检查，，包括行为测听、click听性脑干反应和纯音听性脑干反应，，三项测试效果均有显著改善，，4例孩子在不佩带人工耳蜗的情形下都已能明确语言，，举行对话。。。。研究团队还对五名患者按期举行了检测追踪，，复查效果均一连向好。。。。据患者反响，，接受基因治疗一侧的听力比佩带人工耳蜗一侧的听力要更清晰。。。。

徐磊说，，现在已知共有225个耳聋基因，，现在做的只是OTOF基因一个基因，，基因治疗遗传性耳聋只是万里长征走完了第一步。。。。随着生物医药手艺的刷新与生长，，基因治疗被以为是治疗遗传性耳聋最有潜力和最理想的战略之一。。。。希望未来能够通过越发成熟的基因治疗要领，，让更多因基因突变罹患听神经病的患者获得有用治疗，，实现用自己的耳朵感知外界的声音。。。。

山东省第二人民医院（山东省耳鼻喉医院）党委副书记、院长刘清明强调，，医院高度重视医学科研立异和效果转化事情，，听觉植入科首席专家徐磊教授团队充分验展敢为人先、团结协作、攻坚克难、拼搏贡献的立异精神，，经由无数探索试验，，支付许多艰辛起劲，，取得了基因治疗遗传性耳聋的阶段性效果。。。。医院将继续深入开展医学基础研究与手艺立异，，为群众战胜疾病之苦、推感人类医学前进作出更大的孝顺。。。。

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